Akondroplazi en sık rastlanan kısa bacaklı cücelik tiplerinden biridir. Otozomal dominant bir hastalıktır. Bu hastalık vakalarının çoğu ailevi olmayan de novo(yeni) mutasyonlarla ortaya çıkmaktadır.
Akondroplazi (ACH), kromozom 4p16.3 üzerindeki fibroblast büyüme faktörü reseptör-3 geninde (FGFR3; 134934) heterozigot mutasyonlar sonucu ortaya çıkan genetik bir hastalıktır.
Akondroplazi kısa ekstremite sebebiyle oluşan orantısız boy kısalıklarının en sık görülen formudur. Yaklaşık olarak 15.000-40.000 canlı doğumunda bir görülen hastalıktır.
Bu osteokondrodisplazi fenotipi o kadar özeldir ki doğumdan hemen sonra klinik ve radyolojik olarak kolayca tanınabilmektedir. Etkilenen bireylerde, rizomelik (proksimal) ekstremite kısalması nedeniyle kısa boy görülür. Bu hastaların kafaları büyüktür(makrosefali) ve frontal bossing(belirgin alın) mevcuttur. Ortayüz hipoplazisi ile karakterize dismorfik yüz görünümü, abartılı lomber lordoz, dirsek ekstansiyonunun kısıtlılığı, genu varum (O bacak), dar bir göğüs ve trident el gibi özellikleri dikkat çekici özelliklerindendir.
Hidrosefali ya da diğer merkezi sinir sistemi komplikasyonları ortaya çıkmadığı sürece zeka gelişimi normaldir. Kranioservikal bağlantı kompresyonu, bebeklik döneminde ani ölüm riskini arttırmasına rağmen yaşam süreleri normaldir.
Akondroplazi ile doğan bebekler tipik olarak zayıf kas tonusuna(hipotoni) sahiptir. Hipotoni nedeniyle yürüyüşlerde ve diğer motor becerilerde gecikmeler olabilir.
Akondroplazide Tanı;
Akondroplazi, karakteristik klinik ve radyografik bulguları ile kolaylıkla teşhis edilebilmektedir. Tanısal belirsizlik veya atipik bulguların olduğu kişilerde, akondroplazi ile ilişkili olduğu bilinen tek gen olan FGFR3’teki patojenik bir varyantı saptamak için moleküler genetik test yapılabilir. Bu test, etkilenen bireylerin %99’unda patojenik varyantlarını tespit eder.
Bununla birlikte, bu test doktor tarafından şüphe duyulmadan gerçekleştirilmez. Çocuklarda veya yetişkinlerde, görünen bodur vücut şekline göre doktor şüphesi olabilir. Gen analizi genellikle kan örnekleri aracılığıyla yapılır.
Ailede patojenik varyant tanımlandıktan sonra, riskli gebelikler için doğum öncesi test yaptırılabilir. Hamilelik sırasında ise, şüphe, ultrason sonuçlarında görülen büyük baş şekline dayanabilir.
Akondroplazide Tedavi;
Şu ana kadar akondroplaziyi tedavi edebilecek hiçbir ilaç veya herhangi bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Bu hastalık üzerinde bilimsel çalışmalar halen yoğun olarak devam etmektedir.
Şevval ÇAKIR
Kaynaklar;
1-genetikdunyasi.com
2-genklinik.com
3-medikalbulut.org