Kromozomlarımızda saklanan hastalıklar
Kromozomlar, canlı vücudunda tüm hücrelerin çekirdekleri içinde yer alan sıkıca sarılmış DNA paketleridir. DNA parçaları ‘’Histon’’ adı verilen proteinlerin etrafında birçok kez sarılmış olarak ‘’Nükleozom’’ denen yapıları oluşturmaktadırlar.
Nükleozomlar ise sıkıca kıvrılarak ‘’Kromotin’’ ilmeklerini oluşturmaktadırlar. Bu Kromotin ilmilkleri de birbirlerinin üzerine dolanarak, kromozomun bütününü meydana getirmektedirler.
Her bir kromozomun iki adet kısa kolu ( P kolu), iki adet uzun kolu (q kolu) ve bir adet ‘’Sentromeri’’ bulunmaktadır. Sentromer, Kromozom yapısının tam ortasında bulunur ve Kolları bir arada tutmakta görevlidir.
İnsanlarda 23 çift (toplamda 46 adet) kromozom bulunmaktadır. Bu kromozomların bir çifti ‘’Cinsiyet Kromozomları’’ dır ve kadınlarda ‘’XX’’, erkekler de ise ‘’XY’’ şeklinde bulunmaktadır. Cinsiyet kromozomlarının dışında kalan 22 çift kromozoma ise ‘’Otozom Kromozomları’’ denir ve otozom kromozomları tüm insanlarda aynı olarak bulunmaktadır.
Kromozomlarda Bulunan Hastalıklar
1.Kromozom; En büyük kromozomdur. Alzheimer Hastalığı, Prostat kanserine eğilim, Sağırlık, Doğuştan katarakt, Rh faktörü, Akciğer kanserine yatkınlık.
2.Kromozom; Sıkça görülen birçok hastalığa neden olmaktadır. Kas gelişimini engelleyen gen, 2 tip şeker hastalığı, Doğuştan gece körlüğü, Kolon (kalın barsak) kanseri.
3.Kromozom; Kolon (barsak) kanseri, Obezite, Şizofreni yatkınlığı, Doğuştan ilerleyici olmayan gece körlüğü.
4.Kromozom; Cücelik (akondroplazi), Huntington hastalığı, Alkol bağımlılığına eğilim, Manik depresif psikoz, Sedef hastalığı, Parkinson hastalığı, Baskın sağırlık, Diabet.
5.Kromozom; Duygusal zekaya ilişkin kromozomdur. Dikkat kusuru, Akne, Saç dökülmesi, İlerleyici işitme kaybı.
6.Kromozom; Disleksiye yatkınlık, Kroner damar sertliği, Epilepsi, Şizofreniye eğilim, Bağışıklık sistemi.
7.Kromozom; Sinir sistemi tümörü, Otizm, Kolon (kalın barsak) kanseri, Şizofreniye yatkınlık, Kronik akciğer iltihabı, Şişmanlık.
8.Kromozom; Werner hastalığı ( Çocuğun erken yaşlanması ), Erken sara, Kalıtsal kellik, Şizofreniye yatkınlık, Genel saraya yatkınlık, Guart.
9.Kromozom; Galaktozami ( Çocukta sütü sindirememe durumu ), Kötü huylu deri kanseri, Hirsutizm (Aşırı kıllanma ), AB0 Kan sistemi.
10.Kromozom; Vitiligo ( Deride bölgesel pigment yokluğu ), Obezite, Retinanın atrofisi, İşitsel belirtilerle kısmi sara,Yarık dudak-damak.
11.Kromozom; Diabet, Hemoglobin hastalığı, Drepanositoz ( Kan hastalığı ), Manik depresif psikoz, Kalp aritmisi, İris tabakası yoğunluğu
12.Kromozom; Vitamine bağlı raşitizm ( D vitamini metabolizmasında kusur), Astım, Alkol etkenli yüz kızarması, Diabet, İltihaplı barsak hastalıklarına yatkınlık.
13.Kromozom; Göğüs kanseri, Retina kanseri ( Retinablastom), Kalıtsal idrar kaçırması, Erken meme kanseri ( BRCA2 geni ).
14.Kromozom; Alerjiye yatkınlık ( Egzama ), Siroz, Alzheimer, Sağırlık ( Dil gelişiminden sonra)
15.Kromozom; Disleksiye eğilim, Doğuştan beyinde oluşan hasar, Marfan hastalığı ( uzun el ayak– uzun boy ), Kroner damar sertliği.
16.Kromozom; Hemoglobin hastalığı, Katarakt, İltihaplı barsak hastalığı ( Crohn hastalığı ), Yüksek tansiyon, Manik depresif psikoz.
17.Kromozom; Tüm kanserlere eğilim, Ağır astım, Meme kanserine eğilim, Yumurtalık kanserine eğilim ( BRCA 1 Geni ), Cücelik hastalığı, Sedef hastalığına yatkınlık, Diabet, Bunama.
18.Kromozom; Erken obezite, Yüksek miyop, Kızıl saç, Kolon kanseri, Pankreas kanseri, Manik depresif psikoz.
19.Kromozom; Geç dönem Alzheimer hastalığı, Kroner damar sertliği, Migren, Auralı ve beyin lezyonlu migren krizleri, Baskın sağırlık
20.Kromozom; Uykusuzluk, Diabet, Baskın gece sarası, Birleşik bağışıklık yetmezliği, Boy uzunluğu belirleyicisi.
21.Kromozom; Down Sendromu, Alzheimer hastalığı, Amyotrofik Lateral Skleroz ( Stephen Hawking hastalığı ), Manik depresif psikoz, İlerleyici miklonik sara, Parkinson, Lösemi.
22.Kromozom; Doğumsal kalp hastalığı, Kedi gözü sendromu, Otizm, Şizofreniye eğilim, Zeka geriliği, Glikoz ve Galaktoz sindirim bozukluğu
23.Kromozom (Y); Erkeklik cinsiyetini belirleyen kromozomdur. Cinsel organların gelişimini düzenler.
24.Kromozom ( X); İki adet X kromozomunu taşıyan bireylerin cinsiyeti kızdır. Kas erimesi, Cücelik
Kaynaklar;
1-ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/chromosome
2-sites.google.com/site/sendromlar/kromozomlar-ve-yol-actiklari-has
3-i.ytimg.com/vi/cIjMx6X0Y34/hqdefault.jpg
4-msxlabs.org/forum/attachments/50924-kromozom-nedir-kromozomlarin-yapisi-ozellikleri-ve-gorevleri-1.jpg
5-cdn.pixabay.com/photo/2013/07/18/10/59/dna-163710_960_720.jpg
Şevval ÇAKIR
